소아뇌전증에 대하여

*소아 뇌전증: 뇌전증은 신경세포의 기능적, 구조적 이상으로 인해 과도한 전기 방출을 일으켜 반복적인 발작을 유발하는 뇌의 만성적 질환으로, 환자 수가 전체 인구의 1%까지도 보고되고 있는 매우 흔한 질환이라고 할 수 있음. 특히 소아청소년기에 호발 하는 특성으로 인해 소아청소년기에는 더 많은 환자가 있을 것으로 추정됨. 난치성 소아뇌전증은 쉽게 해결되지 않음. 아이가 어른이 될 때까지, 그리고 그 이후에도 의료진과 보호자, 환자가 한 팀이 되어 함께 노력해가야 하는 만성질환임. 궁극적으로 해결되기 어렵더라도 끝까지 최선을 다하는 것이 중요함. 소아뇌전증은 종류도 다양해서 약 30여 가지의 뇌전증 증후군이 있음. 심지어 특별한 치료를 하지 않아도 한두 번 발작 이후 자연적으로 치유되는 뇌전증부터, 발작이 완전히 조절되기 힘들고 또 조절되더라도 결국 정신지체가 발생하는 뇌전증까지 병의 종류와 진행 양상이 현저히 다릅니다. 원인 또한 유전적 결함, 선천성 뇌 기형, 대사장애, 분만 시 뇌손상, 중추신경계 감염, 뇌혈관 기형과 뇌 외상 등 다양함. 최근에는 발달된 뇌신경 영상검사로 과거에는 발견하지 못했던 미세한 병변도 발견하고 있음. 특히 유전체 분석 기법의 발전으로 과거에는 원인 불명으로 구분되던 환자들에서 특정 유전자 변이를 발견하는 경우도 흔하며, 그중 일부에서는 치료에도 큰 도움을 주고 있음. *소아뇌전증 치료의 목표: 소아뇌전증 치료에서 발작 조절도 중요하지만 궁극의 목표는 발달, 특히 인지발달을 유지하는 것임. 인간의 뇌는 미성숙 상태로 태어나 소아청소년기를 거치며 완성됨. 따라서 이렇게 뇌신경계 발달이 이루어지는 시기에 발생하는 소아뇌전증은 발달장애를 일으키지 않도록 예방과 치료가 중요하고, 발달장애 특히 인지장애가 발생하더라도 최소화될 수 있도록 노력해야 함. 이러한 목표를 달성하기 위한 소아뇌전증의 치료 방법은 크게 ① 약물요법, ② 식이요법, ③ 뇌전증 수술, ④ 미주신경자극술로 나눌 수 있음. *약물요법: 1980년대 이전에는 뇌전증 치료 약물이 대여섯 종류에 불과했으나, 최근 20년 동안 10가지 이상의 새로운 약물이 개발되어 다양한 종류의 뇌전증에서 효과를 보고 있으며 부작용도 개선되었음. 하지만 일반적으로 항뇌전증 약물을 3가지 정도 사용해도 병이 조절되지 않는 경우에는 다른 약물을 추가 또는 변경하더라도 뇌전증이 조절될 확률이 거의 없음. 이런 난치성 뇌전증으로 고생하는 환자가 전체 뇌전증 환아의 약 30% 정도이며, 소아 뇌전증에서는 난치성 뇌전증 환자 대부분이 정신지체가 발생할 수 있는 위험군에 속함. 난치성 소아뇌전증 치료를 위해 비약물 치료법을 바로 적용할 수도 있지만, 그전에 새로 개발된 여러 약물을 사용해볼 수 있음. 그중에는 논란이 되었던 의료용 대마도 포함됨. 보호자들은 절실한 마음에 새로 개발된 약물에 대한 기대가 매우 큼. 그러나 약물에 대한 객관적인 정보와 판단이 무엇보다 중요한 만큼, 대마를 예로 좀 더 자세히 설명하고자 함. 사실 대마는 특별한 뇌전증 치료 약물이 없던 과거부터 민간요법으로, 그리고 당시 의사들에 의해 뇌전증 치료제로 사용돼왔음. 그런 이유 때문인지 아니면 대마라는 선정성 때문인지 의사들이 의료용 대마에 주목하기도 전에 먼저 대중들과 대마로 경제적인 이득을 얻을 수 있는 사람들, 그리고 시민사회와 정치인들이 대마에 관심을 가졌음. 이로 인해 대마에 대한 과대평가와 더불어 잘못된 정보들이 무분별하게 퍼져나간 면이 있음. 의료용 대마에는 중요한 성분으로 cannabidiol(CBD)과 tetrahydro-cannabidiol(THC)이 있음. 대마에서 가장 우려하는 부작용인 환각작용은 THC 성분 때문이며, 다행히 뇌전증 치료제로 인정된 CBD 성분은 안전하게 사용할 수 있음. 하지만 기존에 기대했던 것과 달리, 최근 개발된 항뇌전증 약물에 비해 대마가 월등한 효과는 없음. 일부 비전문가들은 THC를 사용할 것을 주장하는데, THC는 환각작용의 부작용으로 더욱더 조심히 다뤄야 하며, 뇌전증에서는 효과보다 오히려 발작을 악화시킬 수도 있는 물질임. 의료용 대마 논란은 새로운 뇌전증 치료 방법에 대해 전문가들이 좀 더 적극적으로 개입하고 중심을 잡아야 하는 예라고 볼 수 있겠음. *식이요법: 약물로도 조절되지 않는 난치성 소아뇌전증 치료를 위한 케톤 생성 식이요법은 최근 25년 동안 활발히 시도되고 있음. 케톤생성 식이요법은 지방이 전체 식이 칼로리의 90% 이상을 차지하도록 식단을 구성해 혈중 케톤을 발생시켜서 항뇌전증 효과를 발휘하는 치료 방법으로, 새로운 항뇌전증 약물 사용에도 불구하고 여전히 난치성 경과를 보이는 일부 소아뇌전증 환아에서 획기적인 뇌전증 조절 효과를 보이면서 주목받고 있음. 그러나 강력한 항뇌전증 효과를 발휘하는 만큼 필연적으로 영양 불균형으로 인한 다양한 부작용이 발생할 수 있음.  따라서 이런 부작용을 미리 예견하고 예방하며, 또 발생한 부작용을 관리하는 요령이 중요함. 다행히 최근에는 케톤 생성 식이요법의 부작용을 줄이고 좀 더 쉽게 유지하기 위해 흔히 비만 치료에 이용되던 엣킨스 식이요법(일명 황제 다이어트)을 활발히 시도하고 있음. 고전적 케톤 식이와 동일하게 탄수화물은 제한하고, 대신 지방과 함께 단백질 공급을 증가시킨 변형된 엣킨스 식이요법임. *뇌전증 수술: 수술은 약물과 식이요법으로 조절되지 않는 뇌전증의 발생 부위를 제거하고 더불어 수술로 인한 뇌기능 손상이 심각하지 않을 때 시도할 수 있음. 최근 뇌전증 발생 부위를 평가하기 위한 신경 영상검사의 눈부신 발전과 수술 제반 시설의 개선으로 뇌전증 수술 성적이 크게 향상되고 있음. 대표적 난치성 뇌전증 가운데 하나인 영아연축과 레녹스-가스토 증후군 역시 과거에는 전신 뇌전증으로 여겨져 수술이 불가능한 것으로 알려졌으나, 최근 다양한 신경 영상검사와 비디오 뇌파검사의 도움으로 뇌전증 발생 부위를 국소화 할 수 있으며 조기 수술이 가능함. *출처: 세브란스병원 건강 칼럼