소아간질에 대하여

*소아 간질: 뇌는 사람의 생각이나 행동을 조절하는

기관으로 의식적으로 행동을 하거나 심장 박동과 같이

무의식적인 기관의 움직임과 관련되며 감각을 받아들이고 반응할 뿐만 아니라 의사 결정을 하고 감정을 전달하는

일을 함. 사람의 뇌에는 많은 수의 뇌세포들이 존재하며

전기적인 신호를 주고받음. 그러나 다양한 원인들로

뇌세포들은 비정상적인 전기적 신호를 보내기도 하는데

이때 나타나는 비정상적인 움직임(경련)이나 감각이상

증상을 간질성 발작이라고 합니다. 간질은 위와 같은

간질성 발작이 반복적으로 나타날 때를 의미함.

 

신경세포가 짧은 시간 동안 과도한 전기를 발생시켜

증상이 나타나는 간질성 발작이 소아기에서 발생하여

반복되는 신경계 질환. 간질성 발작은 전 연령대에 걸쳐

발병하며 1,000명당 4~9명 정도의 유병률을 보인다고

추정함. 간질이란 질환 자체는 한 가지 질병이 아니고

원인 및 증상이 다양한 여러 가지 질병을 포함하고 있음.

 

다양한 원인 및 증상은 발병 연령대에 따라 일정한

차이를 보임. 5세 이전 소아의 3~7%에서 관찰되는

열성경련 자체는 간질성 발작으로 간주하지 않음.

하지만 소수의 환자(전체 열성경련 환자의 3~6%)는

열없이 발작을 하여 간질로 발병하기도 함. 간질성

발작은 전신 혹은 일부분의 경련 증상에서부터 감각

증상에 이르기까지 다양한 증상으로 나타남. 간질

발작이 뇌의 전체 혹은 부분에서 일어나는가에 따라

전반성 발작과 부분 발작으로 나눔. 몇몇 주요한

간질에서는 유전적 소인이 중요하게 작용할 것으로

판단하고 있지만 명확하게 유전자 혹은 유전양식이

밝혀진 병은 소수에 불과함. 뇌에 가해진 뇌수막염,

뇌염, 외상 등에 의한 손상에 의해서 간질이 발병하기도

함. 그 외 소아기에서는 타고난 선천성 뇌 기형도 간질의

원인이다. 하지만 다양한 원인들이 어떠한 기전을 통하여

간질발작을 일으키는지에 대해서는 아직 정확하게

밝혀내지 못한 상태임.

 

1. 전반성 발작(generalized seizure)
(1) 전신 강직 간 대발작: 일반적으로 경련이라 할 때 

사람들이 생각하는 양상의 경련임. 갑자기 정신을 잃고 

쓰러지며 몸 전체적으로 강직이 온 후 몸을 떠는 증상을 

보임. 팔, 다리가 떨리는 증상은 간격이 벌어지다가 

없어지고 경련 중에는 호흡을 하지 않아 얼굴, 입술이 

파랗게 되기도 함. 또한, 얼굴에도 강직이 심하게 나타나 눈 주변의 모세 혈관이 터지면서 주변의 피부에 점상 

출혈을 보일 수도 있음. 발작이 끝나면 심한 두통을 

호소하며 구토를 할 수도 있고 잠시 동안 의식의 혼란이 

오기도 함. (2) 소발작(결신 발작): 가장 특징적인 증상은

5초 내지 10초의 아주 짧은 시간 동안 의식 손상을

보이는 것이다. 일반적으로 30초 이상의 의식 혼탁은

드물고 잠시 행동을 멈추고 멍한 상태로 있는 것처럼

보임. 소발작 동안에는 눈, 얼굴 등이 약간 떨릴 수 있으며

질문에 대답을 안 하고 기억도 하지 못하지만, 증상이

멈추면 바로 원래 상태로 돌아옴.

(3) 근간대성 발작: 신체의 일부분이 움찔하는 모양으로 

나타나는 발작이다. 연속적으로 일어나면 중심을 잃고 

쓰러지기도 함.

(4) 탈력발작: 갑자기 온몸 근육의 긴장이 없어지는 것이

특징이다. 의식은 있을 수 있지만, 근육의 긴장이 없어져

몸을 지탱하기 어려움.

 

*진단/검사: 정확한 병력 청취를 통해 간질성 발작을 

일차적으로 의심할 수 있다. 증상을 정확히 표현하기 

어렵다면 동영상을 촬영하여 의료진에게 보여주면 

진단에 도움이 됨.

진단을 위해 시행하는 검사는 아래와 같다.

1. 뇌파: 간질 진단에 필요한 일차적인 검사로 뇌에 전극을 붙이고 20~30분간 촬영함. 협조가 어려운 소아는 

수면 뇌파 촬영을 위해 재우는 약물을 사용하기도 함. 

일부 환자는 반복적인 촬영에도 이상소견이 발견되지 

않을 수도 있음. 2. 뇌 자기 공명 영상: 뇌파 검사 

다음으로 많이 시행하는 검사이다. 소아는 검사를 위해 

재우는 약물을 사용하기도 함. 검사를 통해 뇌의 구조적인 이상을 평가할 수 있어서 뇌의 선천성 기형, 뇌종양 등을 감별할 수 있음. 검사의 원리상 방사선 피폭의 위험성은 없음.

3. 24시간 비디오 뇌파 검사: 병력 청취와 일반 뇌파검사로 간질의 진단이 어렵거나 수술 전 간질 발작의 시작 

부위를 정확하게 판단할 필요가 있을 때 시행하는 검사임. 뇌에 전극을 붙이고 비디오카메라로 장시간 동안 검사를 하여 실제 발작이 있는 시점을 포착하여 분석함. 

그 외 환자의 병력 및 진찰 소견 뇌파 소견 등에 의해서 

특정 질환이 의심될 때에는 유전자 검사 및 대사 이상 

검사를 시행할 수도 있음. 난치성 간질로 진행하여 

수술적 치료 등을 고려하게 될 때에는 정확한 병소의 

파악을 위해 핵의학 뇌 혈류검사(brain SPECT), 

뇌 대사검사(PET), 뇌자도 검사(MEG) 등을 추가로 

실시함. 

 

*치료: 약물치료, 식이요법, 수술치료 등 다양한 치료법이 

시도되고 있지만 대부분 약물치료를 우선적으로 실시함.

 과거와 달리 다양한 종류의 항간질 약제들이 개발이 되어서 효과는 비슷하나 여러 부작용들은 많이 개선되었다. 

그러므로 약물치료에 따른 부작용을 너무 걱정하여 

치료를 미루거나 포기할 필요는 없음. 투여 약물의 선택과 약물 사용 기간은 전문가가 결정해야 하는 영역으로 

주변의 비전문가나 검증되지 않은 인터넷 검색 등으로 

잘못된 선입견을 갖지 않도록 함.

케톤 생성 식이요법을 비롯한 특수 식이요법 및 간질

병소 절제술, 미주신경 자극술 등의 수술적 치료는 1차

약물 치료에 실패했을 때 고려해 볼 수 있음. 각각의

치료효과는 사람마다 다르며 치료 방법은 반드시 해당

전문가와 충분히 상의한 후에 결정해야 함.

 

*결과 및 합병증: 원인 및 간질 증후군에 따라 다양한

경과를 보임. 대부분의 소아 간질은 약물 치료에 반응을

잘하고 높은 완치율을 보임. 대략적으로 소아기 간질

환자의 약 2/3는 치료 후에도 재발 없이 지낸다고 함.

그러나 영아연축, 레녹스-가스토 증후군과 같이 난치성

간질을 앓는 환자들은 중증도의 신체장애, 지적장애가

나타날 수도 있음.

*출처: 서울대학교 병원 의학정보